Гемофилия как наследственное заболевание

Гемофилия относится к врожденным заболеваниям, которое проявляется нарушением физиологической функции свертываемости крови, в данном случае любое повреждение или кровотечение могут оказаться фатальными для данного человека.

Зачастую такое состояние возникает при отсутствии в сыворотке крови специфических факторов свертывания, таким образом, при ранениях кровь сворачивается очень медленно или не сворачивается вообще, при этом даже не значительное повреждение может привести к массивной кровопотере. Генетики постановили, что данное заболевание относится к наследственным патологиям, причем, оно передается только по мужскому типу. Механизм свертывания крови в организме человека достаточно сложный и представляет собой огромное количество химических реакций, в которых участвуют факторы свертываемости крови.

Наследственный вид гемофилии.

Допустим, если женщина беременна от мужчины больного гемофилией, или если женщина является носительницей данного гена, то при рождении у нее мальчика, он обязательно будет болен, а если родится девочка, в таком случае она также становится переносчиком гена гемофилии. Статья подготовлена по материалам сайта Репробанк, на котором вы можете посмотреть каталог доноров спермы.

Симптоматические проявления гемофилии.

Первые признаки заболевания начинают проявляться уже в раннем детстве, это проявляется тем, что при малейших забоях происходит кровяное просачивание тканей на поврежденном участке, что влечет за собой возникновение гематомы большого размера. Следует помнить, что даже малейшие порезы, забои, ушибы и укусы могут повлечь за собой серьезные последствия. Общее развитие детей с такой патологией ничем не отличается от здорового ребенка, при этом дети достаточно энергичны и с легкостью могут повреждать разнообразные суставы. Вследствие постоянных повреждений суставные поверхности часто подвергаются геморрагическому пропитыванию, что приводит к нарушению структуры тканей и деформации. В худшем случае происходят воспалительные процессы, и это затрудняет двигательную активность. Степень выраженности гемофилии определяют показатели уровня факторов свертывания в крови.

Лечебные мероприятия.

В случае даже малейших кровотечений больному в срочном порядке показана экстренная медицинская помощь, в этом случаи больного срочно устраивают на стационарное лечение. При помощи современного прогресса медицины была разработана методика выделения концентрата свертывающего фактора из крови доноров, которые вводятся больному для восстановления реологии крови, но этот метод эффективен только на определенный промежуток времени. Кровоизлияния внутрь сустава точно также лечат с помощью переливания донорской плазмы, затем с помощью физических процедур постепенно восстанавливается функция поврежденного сустава. Для этого потребуется время и терпение. Как и все наследственные заболевания, гемофилия абсолютно не поддается лечению, даже такая процедура как пересадка костного мозга не может гарантировать полного выздоровления ребёнка. В целях профилактик больные должны остерегаться любых травм и повреждений, а родители должны следить за состоянием ребенка.

Мигуля Вера