Синдром MELAS — нейродегенеративное расстройство

Синдром MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактацидоз и инсульт) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, вызванным мутациями в митохондриальной ДНК. Митохондрии — это структуры внутри клеток, которые в значительной степени ответственны за выработку энергии, необходимой клеткам для выполнения своей работы. У митохондрий есть своя ДНК, которая всегда унаследована от матери. Однако синдром MELAS часто не наследуется; мутация обычно возникает спонтанно. Поскольку болезнь плохо известна и ее трудно диагностировать (даже если используется для МРТ), еще неизвестно, сколько людей имеют МЕЛАС во всем мире. Синдром поражает все этнические группы и мужчин, и женщин.

Пострадавшие люди обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 4 до 40 лет. Прогноз плохой; заболевание часто является фатальным. Нет лекарства от синдрома Мелас; медицинское обслуживание поддерживает, но не лечит.

Симптомы

Поскольку дефектные митохондрии существуют во всех клетках пациентов с синдромом MELAS, могут развиваться многие виды симптомов, которые часто вызывают истощение. Повреждения вызывают повреждение головного мозга, что приводит к судорогам, онемению или частичному параличу. Энцефалопатия (заболевание мозга) вызывает дрожь, мышечные спазмы, слепоту, глухоту и может привести к деменции. Миопатия (мышечная болезнь) вызывает трудности при ходьбе, движении, еде и речи.

Диагностика

У многих людей с синдромом наблюдается инсульт или подобные симптомы, такие как головная боль, рвота или судороги, и они являются первым признаком того, что что-то не так.

Первый эпизод инсульта обычно возникает в детском возрасте в возрасте от 4 до 15 лет, но это может произойти и у младенцев или у молодых людей. До первого инсульта ребенок может медленно расти и развиваться, испытывать трудности с обучением или расстройствами внимания.

Тесты могут проверить уровень молочной кислоты в крови и спинномозговой жидкости.

Анализы крови могут проверить наличие фермента (креатинкиназы) при мышечном заболевании. Проба мышцы (биопсия) может быть протестирована на наиболее распространенный генетический дефект, присутствующий в MELAS. Мозговые исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), могут выявлять признаки повреждения головного мозга от инсульта.

Лечение

К сожалению, пока нет лечения, чтобы остановить повреждение, вызванное синдромом. Метаболические терапии, в том числе диетические добавки, показали хороший результатдля некоторых людей. Эти добавки включают коэнзим Q10, филлохинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, моногидрат креатина, идебенон, сукцинат и дихлорацетат. Будут ли эти добавки полезны всем людям с синдромом, все еще изучается.

Мигуля Вера